Главная » Приколы » Как обухом по голове. Синдром Стиклера.

Как обухом по голове. Синдром Стиклера.

Меня зовут Дарья, я мама двух мальчиков. Всем привет. Что это? Моего младшего сына зовут Тимур, ему сейчас 1 год и у него синдром Стиклера. Как дальше быть? Почему? Но еще недавно у меня самой от этих вопросов разрывался мозг. Я расскажу... Кажется, эта тема затронула нас одних, настолько мало ненаучной информации. Нереально мало доступной информации, незнание врачей о таком синдроме в принципе, отсутствие анализов на данныйсиндром в России и сплошные знаки вопросов. По статистике, синдром Стиклера диагностируется у одного из 7500 людей в мире. Но нет, как оказалось, далеко не одних. Часто люди узнают о нем в 20, 40, 70 лет. Также, это одно из самых недиагностируемых генетических заболеваний. Но не мы. Некоторые не узнают вообще. Мы узнали о Стиклере в День Рождения Тимура.

Родился большим хорошим мальчиком. Это было 20 июня 2018 года, Тим родился в городе Иркутске, в обычной семье, где никто не жаловался на здоровье. Он не мог самостоятельно кушать. Первое, на что обратили внимание неонатологи, была расщелина неба. Его внешний вид никак не совпадал с тем, что я воображала себе, представляя нашу первую встречу. Но не это обескуражило меня, об этом я, лежа еще в родильном зале, пока не могла думать. Не был похож на меня или мужа. Он не был похож на моего старшего сына. Тимура оставили со мной на несколько минут. Он вообще не был похож на человеческого детеныша. Туго обмотанный пеленкой, маленький, боролся за каждый вдох. Он лежал рядом, очень тяжело дышал, сотрясаясь всем маленьким тельцем. Его унесли в реанимацию, обследовать, на ходу бросив мне, чтобы я прочитала о синдроме Пьера Робена в интернете.

После муки родов получить такой финал. Это было жестоко.

Я уже прочла всё,  что было возможно о Пьере Робене. Через пару часов я смогла встать. Я не понимала, что я здесь делаю. Я не чувствовала себя. А ребенка не было. Мой живот исчез. Я просто хотела домой,  к маме. В моей голове юыл ужас и каша. Ни ребенка. Мне казалось, что, уедь я домой, окажется,  что не было ни беременности, ни родов. Я ведь даже не была с ним знакома. Этого странного ребенка. Совершенно. Я представляла его другим. Матерей туда не пускали, только в опрелеленные часы, на пять минут. Преодолевая страх, я зашла в палату реанимации новорожденных. Не фотографировать. Не целовать. Не кормить. Не плакать. Информацией не владеем. Не трогать. Таких порядков, я думала, сейчас уже нет.  Но тот роддом жил по советским стандартам. Жуткое место. 'Привет, малыш. Я познакомилась с Тимуром. Тебе очень тяжело?'  И все. Как ты? Вся информация у доктора в 6 часов'. 'Мамочки, выходите.

Синдром Пьера Робена: расщелина неба, недоразвитие нижней челюсти, маленький язык. А информация была примерно такая. Синдром Стиклера под вопросом. Кушать не может, дышит плохо. Смещение шейного позвонка. Перелом ключицы в родах.

Я хожу, а стены шатаются. Я в шоке. Я читаю худшие прогнозы и не расстаюсь с интернетом. Я чувствую, что умерла. Я не испытываю нежности к ребенку. Мои близкие не находят нужных слов и делают мне только хуже. Я хочу все вернуть назад. Только шок, жалость и беспомощность.

Здесь мне стало лучше. Перевели нас из роддома в отделение паталогии новорожденных Ивано Матренинской больницы. И только здесь я почувствовала, что это Мой Сын. Мне дали на руки ребенка. Про него ничего не рассказывали. В роддоме нельзя было его брать. Его как будто и не было.  И вот мы вместе. Неделю. Он все такой же странный, хоть и послеродовой отек уже спал. Он теплый и тяжелый. Я не хочу никому его отдавать. Я с интересом рассматриваю его. В его рту стоит зонд. Я не знаю, что с ним делать. Я боюсь этого зонда. Через него он кушает. Я не знаю, чего ожидать от этого маленького незнакомца...

Я часто вспоминаю этот комплимент. 'Хороший мальчишка!' - после осмотра заявляет мне медсестра,  и мне становится легче. Мы пробыли в больнице две недели. Это были первые теплые слова о моем ребенке, спустя неделю после его рождения. Научила Тимура кушать. Я убрала пугающий меня зонд. Мы бились за каждый грамм сутками, мы ели по полтора часа через каждые два-три часа, днем и ночью.  И едва съедали половину нормы. Конечно, он не съедал положенную норму. Да, и еще слушала очередные диагнозы. Я либо кормила Тимура, либо собиралась его кормить. Не из-за синдрома Стиклера, а из-за родовой травмы. Наш врач не скупилась и ставила нам прогнозы. Жуткое время. И ее диагнозы добивали меня, только начинающую принимать ребенка таким, какой он есть. Наш мозг обладает удивительными свойствами и иногда стирает воспоминания, наиболее травматичные для нас. Мозг старается забыть эти будни.

Три следущие месяца мы также боролись за питание, а потом еще три. Когда Тимуру был почти один месяц, мы оказались дома. Полюбила. За это время я приняла малыша. В шесть месяцев он едва осиливал норму еды новорожденного. Моя семья помогала выхаживать Тимура, работали все наизнос.

Нижняя челюсть подросла и внешне личико изменилось. Тимур похорошел. Я гнала мысли о синдроме Стиклера. Он в целом стал больше похож на ребенка, чем на инопланетянина. Он просто похож, но не Стиклер, только не Стиклер.

Т.к. При синдроме Стиклера у человека страдают соединительные ткани в организме. Глаза, слух, кости, суставы, оболочка органов... они присутствуют почти везде, проблемы со здоровьем затрагивают весь организм человека. Люди молчат. Звучало в описании гугла это ужасно, а реальных людей с таким диагнозом найти я не могла. А может, каки я тогда, не хотят принимать синдром.

До последнего, но все слишком очевидно. Я не хотела. Степень определили как -7. В 9 месяцев у Тимура обнаружили миопию высокой степени. Операция по устранению дефектов неба прошла в 11 месяцев. Слух тоже снижен, пока не можем определить, насколько. Синдром Стиклера поставлен генетиком в 1 год 2 месяца, на основнании фенотипа и заключения офтальмолога, лора, ортодонта.

Наш мальчик не похож на нас. Мы приняли этот диагноз задолго до его официального подтверждения. Он ничем не отличается от других мальчишек и девчонок. Но он наш, целиком и полностью, мы любим его. Ходит, исследует, радуется.  Он носит очки. Он так же играет и растет. Но это не мешает быть ему обычным мальчиком, в очках и с аппаратом. Возможно, понадобится слуховой аппарат. Мы не одни, а это важно. Я все-таки нашла мам детей с синдромом Стиклера, чему очень рада. Страшные диагнозы, ставленные в отделении новорожденных, обошли нас стороной. Мы живем в прежнем ритме, только внимательнее следим за здоровьем. Тимур развивается по возрасту.





Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*